• FINGERTEST: En gang i året er Anne Marit Jacobsen hos professor Arvid Heiberg på Rikshospitalet for å undersøke om symptomene har begynt å vise seg.

    FOTO: Jan T. Espedal

Kappløp med sykdommen

Anne Marit Jacobsen (48) er midt i sitt livs kamp: Vinner forskerne, redder hun livet.

Noen telefonsamtaler kan snu opp ned på et liv. Den Anne Marit Jacobsen får da hun er 17 år gammel, må karakteriseres som en slik samtale. Ordene pakkes ikke inn. Det er ingen grunn til det. Anne Marit Jacobsen vet nok om hva de innebærer: «Vi har en arvelig i sykdom i familien. Du har 50 prosent risiko for å få den,» er beskjeden fra faren.

50 prosent risiko for å bli som moren. Det er på grunn av henne at ordene Huntingtons sykdom (HS) skal tvinge seg inn i ordforrådet – og bli der. Anne Marit har sett at noe har plaget henne lenge. Moren har vært oppfarende og ustabil i humøret, og når hun kjører bil, virker det som hun har fylt kengurubensin på tanken, synes datteren. Bilen hopper bortover veien og unngår såvidt å kræsje med andre.

Familien drar på det første møtet i det som blir Landsforeningen for Huntington sykdom. Der faller brikkene på plass. De plasserer moren og mormoren inn i en genetikk det ikke er mulig å rømme fra. Også andre i familien har utviklet sykdommen, som har vært forbundet med så mye skam og fortielse opp gjennom historien.

Den har hatt flere navn, som setesdalsrykkja, rykkja, eller sanktveitsdans. I sin ferske bok Huntingtons sykdom skriver forfatter og historiker Kristin Ese om stigmatiseringen. Fordi mange familier har skjult sykdommen, forstår ikke samfunnet og hjelpeapparatet hvor vanskelig det er å bli rammet, mener hun. Ikke alle har skjult HS med vilje. Man har bare ikke skjønt hva som har ført til de ufrivillige rykningene, den dårlige balansen som kan forveksles med ruspåvirkning, og personlighetsforandringene som innebærer sinne, tvangstanker og sosial tilbaketrekning. Har det vært demens? Parkinson? Noe psykisk? Gradvis svekkes også forståelsen og vurderingsevnen. Endel klarer ikke å snakke, og de får problemer med å spise. Sykdommen utvikler seg over tid, og den rammer ulikt.

Mange ender som pleiepasienter på sykehjem, slik også moren til Anne Marit Jacobsen gjorde. Fra dette tidspunktet er Huntington med i alle Anne Marits valg – selv om hun fremdeles ikke vet om hun har arvet sykdomsgenet. Det skal ta 22 år før hun våger å finne det ut. Anne Marit bestemmer seg for å bli kokk, da kan hun i hvert fall stå i oppvasken. Skulle rykningene komme, gjør det sikkert ikke noe om hun er så uheldig å knuse noen tallerkener, tenker hun. I tillegg utdanner hun seg til hjelpepleier. 18 år gammel ber hun om å få sterilisere seg, så hun ikke kan gi genet videre. Helsevesenet sier nei.

Lyset i tunnelen.

Michael Hayden er i godt humør da han entrer scenen på Københavns universitet i april 2009. Legen er en av verdens fremste fors-kere på Huntington, og denne dagen åpner han like godt vitenskapsforedraget sitt med å si at han skal synge en sang, som han håper vil gi de fremmøtte nytt håp.

– Jeg er en konservativ mann, men jeg synes det er riktig å dele denne optimismen med dere, sier Michael Hayden.

I hans verden er resultater like vakkert som en hvilken som helst hymne. Og det er resultater han presenterer. De ti siste årene har forskeren og hans team ved Centre for Molecular Medicine and Therapeutics i Canada arbeidet med å avle frem mus som får implantert det menneskelige HS-genet. Målet er å finne en metode for å stanse, eller bremse, Huntington. Men sykdommens biokjemi er komplisert, og ting er ikke alltid slik man trodde. For Anne Marit Jacobsen er det som om forskerne kappløper med tiden. Siden man i 1983 klarte å påvise genet som forårsaker sykdommen, og ti år senere fant ut mer om genforandringene, har det vært knyttet store forventninger til forskningen.

Funnene Michael Hayden presenterer, viser at Alzheimer--legemiddelet memantin kan ha sykdomsutsettende effekt på mus. Hayden og kollega Stuart A. Lipton i USA har nemlig observert at HS-mus som har fått en bestemt dose memantin, utvikler sykdom senere enn mus som ikke har fått dette legemiddelet. De mener at memantin blokkerer reseptorer i cellemembranen. Det virker som om det unormale proteinet, som cellene lager, brytes ned på en mer gunstig måte.

Parallelt med jakten på selve sykdomsbekjempelsen tester man ut måter å redusere symptomene på. Flere legemidler er allerede prøvet på mennesker. Blant annet meldte et dansk legemiddelfirma i februar at pridopidin (Huntexil) hadde redusert de ufrivillige bevegelsene noe for dem som var med i forsøket.

Mai 2002.

I seks uker har Anne Marit Jacobsen ventet på at den tidsinnstilte bomben skal gå av. Det er sånn hun kjenner det. Svaret fra blodprøven kan sende henne rett til bunns. Psykiske reaksjoner, selvmordstanker og depresjon er ikke uvanlig i forbindelse med testen som avslører om man vil utvikle sykdommen eller ikke. Bare 15 prosent av dem som er i risikogruppen velger å ta den. Anne Marit har utsatt gentesten i 22 år, men så var det en kollega som spurte om hun hadde Parkinson fordi hun fikk noen rykninger i kroppen etter en slitsom nattevakt. Spørsmålet satte henne helt ut.

– Jeg må vite, sier Anne Marit da hun ringer til professor Arvid Heiberg ved avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet.

Heiberg er en pionér innen arbeidet med Huntington-pasienter i Norge. Og det er hans kontor hun sitter på i mai 2002. Anne Marit har bedt til Huntington om at han må være grei mot henne. Men da Arvid Heiberg gir henne svaret, er hun ikke bønnhørt. Tårene renner nedover kinnene hennes. Huntington har allerede rammet to brødre og en søster. Nå vil den etter hvert ramme henne også.

Etterpå setter Anne Marit seg alene på verandaen. Det gjør godt å sitte helt stille og bare tenke: Hvordan vil livet bli nå? Hva med de rundt meg? Selv om svaret på testen er grusomt, er det likevel en lettelse å vite. Hun har genet, men hun har foreløpig ingen symptomer. Og hun har en samboer og to barn hun er glad i. Likevel velger hun ikke å fortelle det til noen andre enn familien og nære venner. Anne Marit orker ikke at folk skal begynne å lete etter symptomer hos henne.

Optimisme.

Forskere tror man vil kunne tilby effektiv behandling innen fem til ti år. Det er en optimisme lederen av Landsforeningen for Huntington sykdom, Astri Arnesen, deler. Hun er overbevist om at fremtiden ser lys ut, ikke minst på grunn av utbredt internasjonalt forskersamarbeid.

– Jeg tror ikke vi våkner en morgen og har funnet Kuren med stor K. Det vil komme medikamenter som har en viss effekt, og som gradvis utvikles til å bli mer og mer effektive. Snart vil vi ha muligheter for å kombinere behandling med medisin, kost og trening, som tilsammen vil utsette sykdommen og begrense symptomene, sier Astri Arnesen.

Spesialist i nevrologi Jan Frich ved Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus er enig, selv om forskjellen på mus og mennesker er betydelig. Det er et stykke vei fra laboratoriene til det virkelige liv. Samtidig gleder han seg over funnene, inkludert norsk forskning som indikerer god effekt av rehabilitering og trening. Og hvis det viser seg å være hold i antagelsene til Michael Hayden, er han positiv til at norske pasienter deltar i et videre forsøk.

Det finnes én måte til å begrense sykdommen på. Nemlig at det ikke fødes flere barn med HS. I dag velger noen få ikke å få barn i det hele tatt, andre tar morkakeprøve tidlig i svangerskapet, eller preimplantasjonsdiagnostikk i utlandet. Da blir man gravid ved assistert befruktning, IVF, og kun embryoer som har arvet normale kopier av genet, blir satt tilbake i livmoren. Siden Huntington ikke hopper over ledd i arverekkefølgen, stanses da sykdommens vei gjennom slekten. For Anne Marit Jacobsen gir nettopp disse mulighetene trøst med tanke på dem som kommer etter henne. Nå som tilbudene finnes, mener hun folk bør benytte seg av dem.

I 30 år har hun ventet på at forskerne skal få et gjennombrudd. Hun har vært med i flere forskningsprosjekter og tatt årlige tester for å undersøke om sykdommen har begynt å utvikle seg i henne – slik den gradvis rammer søsk-nene. Én bror er død. En annen er i gang med et omfattende treningsopplegg, mens en søster er på sykehjem. Anne Marit venter fortsatt.

Mai 2010.

Det går ikke én dag uten at hun gleder seg over at hun ennå ikke skjelver på hånden når hun tar på seg mascara om morgenen. Ikke én dag uten å lete etter symptomer. Og når hun nå igjen sitter foran Arvid Heiberg på kontoret hans og prøver å styre pekefingrene mot hverandre, kjennes det godt å klare det. Hun prøver å treffe nesen med den samme fingeren – og lykkes igjen. Så forsøker Heiberg å dra henne bakover, men Anne Marit holder balansen. Hadde hun bare visst at hun fortsatt ville vært symptomfri i en alder av 48 år da telefonbeskjeden kom i tenårene! Kanskje ville ikke følelsen av å leve under en mørk sky vært så stor? Kanskje hadde hun våget å fortelle om sykdommen sin tidligere? Våget å være hele seg.

– Man blir preget av uvissheten og frykten, og preget av å være pårørende. Samtidig kan man bestemme seg for hvor preget man vil bli. Hadde jeg ikke gått jevnlig til psykiatrisk sykepleier, vet jeg ikke hvordan jeg skulle klart livet mitt, sier Anne Marit.

Nettopp fordi de vonde tankene kan dumpes hos fagfolk, opplever Anne Marit at mye i livet er godt. På en måte føler hun seg privilegert som kan planlegge alderdommen. Blant annet har hun bestemt at hun vil flytte i omsorgsbolig den dagen hun blir en belastning for familien og samboeren sin. Hvis da ikke forskerne kommer Huntington i forkjøpet.

– Årene jobber for meg. Det er blitt viktig å ta vare på de hyggelige stundene med dem jeg er glad i. Jeg føler meg utrolig heldig som fortsatt er frisk, sier Anne Marit Jacobsen.

Les også

Huntingtons sykdom (HS)

Arvelig hjernesykdom. Legen George Huntington beskrev tilstanden i 1872. Tilstanden er nevnt av distriktslege J.C. Lund i Setesdal i 1860. Viktigste symptomer: Evnen til å samordne bevegelser, tenke og snakke svekkes gradvis. Skyldes en mutasjon i genet som koder proteinet huntingtin. Feilen fører til at proteinet forlenges. Resultatet blir dysfunksjon og død av nerveceller i bestemte deler av hjernen. Sykdommen hopper ikke over ledd i arverekkefølgen. Hvert barn har 50 prosent risiko for å arve sykdommen. 250 mennesker i Norge har HS. Ca. 800 er risikopersoner og ca. 500 er genbærere. 44 år er snittalder for å utvikle HS. Gjennomsnittlig levetid er 15–20 år etter påvist sykdom. Man dør ikke av HS direkte, men av komplikasjoner som lungebetennelse, hjertesvikt og problemer med å spise/drikke. På 1700-tallet er det eksempler på ekteskap som ble oppløst på bryllupsdagen da man så rykninger hos slektninger. (Kilder: European Huntington’s Disease Network, overlege Jan Frich, Kristin Ese: Huntingtons sykdom)

Flere bilder

George Huntington

Siste nytt