Flere vil vite risikoen for å bli syk

Hva kan genene fortelle deg om fremtidig sykdom? Og hva gjør vissheten om at du har arvet et "sykdomsgen" med deg?I Forskningsveien i Oslo ligger et av laboratoriene som kan gi svarene. - Det har vært en eksplosjon i antall sykdommer det er mulig å teste for. Jeg tror det foregår endel genetisk testing av friske personer, i såkalte "vill"-screeninger, som burde hatt bedre genetisk veiledning. Men for de alvorlige genetiske sykdommene vi tester for, er det betryggende veiledning, sier professor Arvid Heiberg ved Rikshospitalets genetikkavdeling.

Reaksjon.

Torsdag skrev Aftenposten om Folkehelseinstituttets diabetesprosjekt, der opptil 100 000 barn skal gentestes for å avdekke om barnet bærer risikogenene for diabetes type 1. En av mødrene mente det var problematisk å få beskjed om at barnet var i risikogruppen uten å kunne forhindre sykdommen. - Det er forståelig at man kan få en slik reaksjon. Det er viktig at man tenker gjennom dette på forhånd, sier Heiberg. Barnelekene i korridoren til avdeling for medisinsk genetikk viser at de også tester barn. Men det er bare for å finne en diagnose, eller for å starte medisinsk behandling. De fleste som kommer hit, er enten syke barn eller voksne som vet at det finnes en alvorlig arvelig sykdom i familien, og som ønsker å teste seg. Foreløpige tall for 2006 viser at det ble utført ca. 20 000 genetiske tester på de seks største sykehusene i Norge, rundt 2000 flere enn året før. De fleste gjøres på personer som har fått symptomer. Men rundt 10 prosent av testene ble gjort på friske personer, som ikke har utviklet noen sykdom. Ifølge Heiberg ønsker mange å undersøke om de har genet for arvelige kreftformer, som bryst-og eggstokkreft og arvelig tykktarmskreft. Mellom 50 og 60 prosent av dem som vet at de har disse kreftformene i familiene, velger å teste seg. En annen stor gruppe er hjerte- og karsykdommer. Én av 300 nordmenn er disponert for arvelig høyt kolesterol.

Huntingtons sykdom.

Heiberg er ekspert på Huntingtons sykdom, som innebærer gradvis hjernesvinn og vansker med å kontrollere bevegelsene sine. Sykdommen arves fra foreldre til barn med 50 prosent risiko, og de som har genet får sykdommen. Av de rundt 1000 nordmennene i risikogruppen, har en sjettedel valgt å teste seg. - De fleste som velger å teste seg er kvinner mellom 35 og 40 år. De går gjennom en betydelig prosedyre med genetisk veiledning før de testes, sier Heiberg. - Hvordan takler de svaret? - De takler det forbausende bra. De klarer å leve videre med det, selv om de får et dårlig svar. Noen har også regnet med å bli syke. En del personer med høy risiko for alvorlige arvelige sykdommer synes det er vanskeligere med usikkerheten enn å få et dårlig svar. Gruppen som helhet har også samme livskvalitet som folk flest, de klager og syter ikke over småting, sier Heiberg.

Kan få behandling.

Noen av dem som gentestes får vite at de en gang i fremtiden vil få en uhelbredelig sykdom, andre at de har økt risiko. Noen kan ta forholdsregler hverdagen, andre må gjennom omfattende medisinsk oppfølging.- Vi kan også teste for tendens til senil demens. Men siden det ikke finnes noen behandling for Alzheimer, og risikoen for å få det kanskje er bare 20 prosent, tar vi ikke imot tester, sier Heiberg. Avdelingsoverlege Lars Retterstøl ved Ullevål universitetssykehus merker at stadig flere ønsker å ta gentest. Han anslår en økning på rundt 30 prosent i året. Det er særlig blitt vanligere å teste seg for arvelig kreft. Retterstøl mener noen prøvesvar krever mer forberedelse og veiledning enn andre.- Grunnen til at folk tester seg, er fordi de vet at de er risikopersoner, fordi en sykdom finnes i familien deres. Mange bekymrer seg nokså mye over det, og ønsker et svar, sier han.