Tallet stammer fra Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger. Ifølge senteret har en av 256 norske fertile kvinner et Fragilt x-kromosom som gir dem 50 prosent sjanse for å få et alvorlig psykisk utviklingshemmet barn. Birgitte Bjørvik Kristiansen var uvitende bærer av Fragilt x-kromosomet mesteparten av sitt liv. - Det er for lite kunnskap om Fragilt x i helsevesenet og i befolkning generelt. Dette, sammen med at kromosomfeilen kan være vanskelig å oppdage, gjør at mange bærer den et helt menneskeliv uten å vite om det, sier John Berg-Jensen, leder for Foreningen for Fragilt x-syndrom. Det var da Birgitte Bjørvik Kristiansen fikk sitt første barn i en alder av 23 år, hun skjønte at ikke alt var som det skulle. - Jeg skjønte raskt at Oliver ikke var som andre barn. Han hadde et flakkende blikk, var svært urolig og anspent, og han skrek mye, sier Birgitte. Men, det skulle ta tid før Birgitte fikk vite hvilken genfeil sønnen, og hun selv, bar på. På helsestasjonen fikk hun til svar at barn var forskjellige, og da hun til slutt selv tok kontakt med Pedagogisk psykologisk tjeneste, fikk Oliver diagnosen autisme. - Jeg var sikker på at det måtte være noe annet, så jeg kranglet meg til en full screening på Sykehuset i Vestfold En lettelse
DNA-testen viste at Oliver hadde Fragilt x-syndrom, altså et fullmutert Fragilt x-gen. Da var han tre år. Birgitte selv fikk vite at hun hadde en premutert variant av genet. - Den premuterte varianten av Fragil x kan gi symptomer som lese- og skrivevansker, en mild form for ADHD og depresjoner, sier overlege Egil Ruud. - Jeg har alltid vært rastløs, og er det egentlig fremdeles. Jeg har også hatt flere depresjoner og har flere ganger gått på en skikkelig smell. Det var derfor nesten litt godt å få diagnosen, sier Birgitte. Må leve i uvitenhet
Siden Fragilt x-genet er arvelig, ble Birgittes mor, far og søster testet. Det viste seg at Birgitte hadde arvet genet fra mor, som også hadde gitt genet til Birgittes søster. Men, hele familien ble ikke kartlagt. Datteren til Birgittes søster, Martine Bjørvik Kristiansen, måtte leve 18 år i uvitenhet. Bioteknologiloven forbyr nemlig å genteste tilsynelatende friske personer før de er 16 år. Ullevål tolket loven på sin måte, og tillot ikke gentest av Martine før hun var 18 år. - Jeg vet at dette var vanskelig for min niese. Hun så hvor mye jeg hadde slitt med Oliver og var redd det samme skulle skje med henne, sier Birgitte. 11. september i år kunne Martine og kjæresten trekke et lettelsens sukk. Hun hadde ikke arvet genfeilen. Nylig fikk Birgitte, og mannen Jan Erik, tvillingene Vilja og Karma ved hjelp av preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) i utlandet. En metode hvor man får testet eggene genetisk, før de settes inn i livmor. Metoden garanterer med 98 prosent sikkerhet at tvillingene ikke har arvet Fragilt x-genet. - Men, det er likevel en to prosent sannsynlighet for at de kan ha arvet det. Vi kunne veldig godt tenke oss å utelukke den muligheten, men norsk lov tillater det ikke, sier Birgitte som mener Bioteknologiloven burde endres. Avdelingsoverlege Ruud er enig med Birgitte. - Ved å vite på et tidlig stadium om barnet har syndromet, kan man forebygge ved hjelp av fysioterapi, språktrening og sosial trening, sier Ruud.