A-magasinet

Tobias ble frisk takket være et stikk i hælen

Foreldrene til Tobias ble omdirigert til et annet sykehus da fødselen nærmet seg. Det kan ha reddet livet hans.

  • Tine Dommerud
    Journalist
  • Lene Skogstrøm
    Journalist

Babyen Nina Endresen og Stig Reinhardtsen venter, har god tid. Det er gått 11 dager over termin, og legene har bestemt at fødselen skal settes i gang. Onsdag formiddag 17. februar i fjor setter de kommende foreldrene seg i bilen. Det er bare en liten kjøretur på 20 minutter fra Vennesla, der de bor, og til sykehuset i Kristiansand.

Men da de kommer dit, er det mange fødsler på gang. Paret får beskjed om at de må reise til Arendal – en time lenger unna.

Ennå er det ingen som vet det, men for den lille gutten i magen kan det ha betydd forskjellen på liv og død.

Pilotprosjektet

Alt er gått bra under svangerskapet, og de unge foreldrene er like rolige. De setter kursen østover.

Vel fremme på Sørlandet sykehus Arendal settes fødselen i gang. Etter noen timer kommer Tobias til verden, 3588 gram og 53 centimeter lang.

Allerede ved ankomsten blir de spurt om de vil være med på et pilotprosjekt der nyfødte testes for medfødt alvorlig immunsvikt.

Undersøkelsen kommer i tillegg til nyfødtscreeningen alle norske spedbarn får tilbud om: En blodprøve tas ved et stikk i hælen, og babyens blod undersøkes for 23 sykdommer som kan være livstruende hvis de ikke oppdages.

Men bare noen få sykehus tester for den 24. sykdommen, alvorlig immunsvikt, som del av prøveprosjektet. På sykehuset i Kristiansand er de ikke kommet i gang ennå. I Arendal har de startet kort tid før Tobias blir født.

Foreldrene hans svarer umiddelbart ja.

Den skjebnesvangre telefonen

Etter noen dager reiser de hjem til eneboligen på Vennesla, der to katter venter på de tre.

De første barselukene er harmoniske. Besteforeldre og tanter er ofte på besøk. Tobias vokser og trives.

Stig Reinhardtsen (32) jobber med produksjonsoppfølging for National Oilwell og er i utlandet fire uker av gangen. Den dagen Nina Endresen får telefonen fra sykehuset i Kristiansand, befinner mannen seg i Sør-Korea.

Hun husker lite av hva som ble sagt. Alt er fremdeles svart for henne. Men budskapet var dette:

Tobias har testet positivt på blodprøven. Han har en medfødt alvorlig immunsvikt. Hvis han blir syk, bare forkjølet, vil ikke kroppen gå i forsvar mot bakterier og virus.

Han risikerer å dø.

20 tapte anrop

Nina ringer først til moren sin. Mormoren kjenner at det går kaldt gjennom kroppen. Hun mistet selv en sønn etter en rekke infeksjonssykdommer:

For 35 år siden døde han som skulle vært Ninas storebror. Bjørnar ble bare syv måneder og døde av flere infeksjoner som den lille kroppen ikke klarte å forsvare seg mot. Familien fikk ingen forklaring på hvorfor.

Sykdommen Tobias nå har fått, er en kjønnsbundet, medfødt immunsvikt som bare rammer gutter, mens søstrene deres forblir friske. I familier der mor er bærer av en slik genmutasjon, vil halvparten av guttene som fødes, ikke overleve det første året. Men også jenter kan rammes av medfødt immunsvikt fordi det er mange ulike genetiske årsaker til sykdommen.

I Sør-Korea våkner Stig midt på natten og kikker tilfeldigvis på mobilen. Det er over 20 tapte anrop fra Nina.

Han ringer umiddelbart hjem. To timer senere sitter han i taxi på vei til flyplassen. Et par døgn senere er han tilbake i Norge.

  • Les hva fem leger skriver her: Ved nyfødtscreening oppdages syke blant friske
Mye av behandlingen skjer mens Tobias ligger i den trygge, mørkegrå bagvognen foreldrene kjøpte med tanke på trilleturer i nabolaget. Han lå i alt seks uker på Rikshospitalet.
Tobias lå mye på fanget mens han var på sykehus, her hos pappa Stig Reinhardtsen.

På leting etter donor

Nina Endresen (28) glemmer aldri den første kjøreturen til Rikshospitalet, der ekspertene skal utrede sønnen. Tusen tanker raser gjennom hodet. Hva om det ikke går bra? Kan babyen deres dø?

I baksetet ligger to uker gamle Tobias, lubben og fin. Han drakk mye melk før bilturen startet, og sover de drøyt fire timene det tar å kjøre til Oslo.

På Rikshospitalet får de beskjed om at det eneste som kan redde gutten deres, er benmargstransplantasjon. Og at det kan ta tre til fire måneder før de finner en donor.

– Legen på Rikshospitalet var aldri i tvil om at de kom til å finne en donor. Det kunne de garantere oss. Det var mer et spørsmål om når de fant den riktige matchen. Midt i alt det utrygge var det betryggende, minnes Nina.

Fem cellegiftkurer før transplantasjon

Mens de venter på en donor hjemme på Sørlandet, må de være veldig forsiktige slik at gutten deres ikke blir smittet av en infeksjon.

De innfører mer eller mindre besøksforbud og vasker hendene med spritservietter. Kattene må de sette bort til noen som tar vare på dem.

Stig og Nina kan ta Tobias med på små trilleturer. Men han må ikke utsettes for noen form for smitte, ikke være med i butikken eller på besøk. Også foreldrene må holde seg helt friske.

Noen uker etter første besøk på Rikshospitalet kommer beskjeden om at de har funnet en donor, en fremmed giver av stamceller.

Men først skal den lille babyen, bare tre måneder gammel, gjennom en ukelang cellegiftkur.

Blodprøven av alle nyfødte tas ved et stikk i hælen, 48 til 72 timer etter fødselen. I dag testes det for 23 sykdommer.

Uker på sykehus

På Rikshospitalet venter et seks uker langt sykehusopphold.

Cellegiftkuren er nødvendig for å forberede benmargen hans på å ta imot fremmede stamceller. Enkelt forklart betyr det å slette Tobias’ eget, dårlig fungerende immunsystem.

Det lille håret han har på hodet, blir borte. Det samme blir øyenbrynene og vippene. Han har slanger koblet til kroppen. Den ene gir ham næring. En annen gir ham cellegift, slik at han skal ha maksimal nytte av den nye benmargen.

Etter cellegiftkuren flyttes Tobias til et beskyttende isolat.

Foreldrene dusjer hver eneste morgen. De har på seg helt nye klær når de går inn til den lille pasienten. Alt som kommer inn på rommet – drikke, mat og mobiltelefon – vaskes med sprit.

Tobias har med seg kosedyret Effe, en elefantkosefille som han fikk mens han var på sykehuset. Men den får ikke være med på isolatet, for tøyelefanten kan ikke vaskes med sprit.

Det er på isolatet den vesle gutten får selve stamcelletransplantasjonen. De nye benmargscellene blir overført gjennom et kateter, som en vanlig blodoverføring. Det tar mellom tre og fem timer.

Mye av behandlingen etterpå skjer mens han ligger i den trygge, mørkegrå bagvognen foreldrene kjøpte med tanke på trilleturer i nabolaget.

Tobias på mamma Nina Endresens fang. Ettåringen har vært gjennom en tøff behandling.

Sikre på at det vil gå bra

Dagen etter transplantasjonen får de være vanlig familie et øyeblikk.

Tobias får bade i balje. Med lunkent såpevann vasker foreldrene den lille kroppen. Sønnen gurgler og smiler.

– Det var en veldig fin stund, hvor han ikke var koblet til slanger med medisiner, og vi koste oss alle sammen, minnes moren.

Pysjene han har på, er myke og gode, som oftest ligger han uten sokker. Det er varmt inne på Rikshospitalet.

Midt i det hele er foreldrene positivt innstilt. Særlig pappa Stig er sikker på at dette skal gå bra.

– Han har hele tiden vært den rolige, sterke og trygge. Noe som er veldig godt i en slik situasjon, da jeg ofte er den som tenker det verste og ikke alltid er like rolig, sier Nina.

Etter hvert blir også hun sikrere på at alt skal gå bra.

De ser at Tobias får den beste hjelpen han kan få. Han får kvalmestillende medisin, har ikke smerter, og når han ikke lenger orker å drikke av flasken, legges det inn en sonde som gir ham næring.

Når babyen ikke er slått ut av påkjenningen ved behandlingen, sitter han i en vippestol som sykehuset har ordnet. Han pludrer og er fornøyd.

Døde etter mye lidelse

For 48 år siden ble en annen liten gutt født – uten immunforsvar.

Henning, den første sønnen til ekteparet Liv og Erik W. Andersen i Stavanger, ble bare ni måneder gammel.

Da han døde etter seks måneder på sykehus, var han inntørket som en mumie, forteller Erik W. Andersen (75). Han glemmer aldri synet.

Gutten led forferdelig, det gjorde foreldrene også.

Henning hadde hverken lymfeknuter eller thymus, viste obduksjonen. Thymus kalles brisselen, et hovedorgan i immunsystemet og modningssted for T-celler, som er sentrale i immunforsvaret.

Men etter at han døde og obduksjonsresultatene forelå, sa ikke legene noe om at dette kunne være arvelig. Tvert imot.

De sa at sannsynligheten bare var én til 1 million for at paret kunne få et barn til med samme sykdom.

Boblegutten

Da attpåklatten Thomas kommer til verden i 1983, 14 år senere, er de to søstrene hans 12 og 17 år gamle. Alle gleder seg over å få en lillebror.

Men Erik W. Andersen er urolig. Han har fått det for seg at Thomas kan ha samme sykdom som storebroren.

Uten å vite at sykdommen kan være arvelig, presser faren på for å få ham undersøkt. Røntgenbildene avslører at heller ikke yngstemann har thymus. Blodprøvene viser at Thomas har en svært alvorlig immunsvikt. Han mangler både B- og T-celler.

Meldingen fra legene er klar: Thomas har SCID, på norsk alvorlig kombinert immunsvikt. Det finnes ikke noen behandling. Slike barn er forsvarsløse mot bakterier og virus.

De kan bare overleve inne i en steril plastboble og er kjent som såkalte «boblebarn».

Erik W. Andersen med bildet av sønnen Thomas.

Selger hus og bil

I tre dager står Erik E W. Andersen i et varmt og innestengt telefonavlukke i Telegrafbygningen i Oslo for å undersøke om det finnes en mulig behandling.

Han ringer rikstelefoner til immunforsvars-eksperter på sykehus verden rundt. For å komme igjennom presenterer han seg som dr. Andersen fra Norge.

Til slutt er det en ekspert i Japan som viser ham videre til dr. O'Reilly på Memorial Sloan Kettering Cancer Center i New York. Her får han vite at de har foretatt en benmargstransplantasjon på en gutt med samme sykdom, og at han har overlevd. Dette er foreløpig å betrakte som forskning. Men Andersen tar sjansen.

Familien selger huset og bilen, pantsetter hytta og tar opp et millionlån i Stavanger sparebank for å få råd til å gi Thomas den eksperimentelle behandlingen: stamcelletransplantasjon.

«Mirakelgutten» ble Thomas kalt i flere av avisartiklene som ble skrevet om ham.

Får benmarg fra mor

Thomas ligger i en kuvøse da hele familien tar flyet til New York sommeren 1983. De 70 bakerste setene er tomme. Det er fordi de er kjøpt av familiefaren for å hindre at babyen får en infeksjon.

Benmargen blir transplantert fra moren til Thomas før han er to måneder gammel. Operasjonen ser ut til å være vellykket.

Faren har i mellomtiden startet et agentur på lamellgardiner for å få mulighet til å bli og jobbe i USA. Behandlingen tar flere måneder. Gutten er aldri alene, foreldrene bytter på å være hos ham.

Det blir laget adskillige reportasjer og en dokumentarfilm om ham.

Etter hvert kan hele familien vende tilbake til et hverdagsliv i Stavanger, og Thomas lever som et friskt barn til han er seks år gammel.

Han er en aktiv, liten gutt som går i barnehage og er høyt og lavt – selv om de passer litt ekstra godt på ham.

Thomas Andersen på fotballkamp mellom Viking og Tromsø i Stavanger 2008.

Lurer døden 14 ganger

Men Thomas får aldri fungerende B-celler etter transplantasjonen. Han er derfor avhengig av tilførsel av antistoffer (immunglobulin).

Sammen drar far og sønn på kongresser om immunsviktsykdommer verden rundt for å være mest mulig oppdatert på forskning på og behandling av sykdommen.

Moren Liv Andersen holder seg i bakgrunnen. Hun er ikke så glad i medieoppstyret, men støtter innsatsen sønnen og mannen gjør.

Thomas Andersen går på skole og er glad i å spille fotball. Men immunforsvaret blir imidlertid aldri like bra som andres, og de ulike delene av kroppen hans blir gradvis brutt ned.

Han får kreft i leveren, og som 12-åring må han igjennom en levertransplantasjon i USA. Det oppstår komplikasjoner som gjør at han aldri kommer seg helt etterpå. Han går også igjennom genterapi og får operert inn en hjerteklaff fra gris. Sykdommen gjør at han vokser dårlig og blir lavere enn andre.

– Thomas lurte døden 14 ganger, forteller faren.

Over flere år bruker foreldrene mange millioner kroner på behandlinger for sønnens immunsvikt, de fleste ved private amerikanske sykehus.

– Hva er vel penger mot et liv? De aller, aller fleste ville gjort det samme som oss, hvis de hadde anledning. Man gjør hva som helst for å redde sitt barn. Og selv om vi var bankerott til tider, kom vi opp å stå igjen, minnes gründeren og forretningsmannen.

– Jeg er jo selger. Jeg gir aldri opp.

Trodde han ville klare det

Men den siste tiden ligger sønnen på intensivavdelingen på sykehuset i Stavanger. Han har fått lungebetennelse, og får etter hvert blodpropp i hjernen.

– Han hadde vært igjennom så mye, han var jo voldsomt mottagelig for sykdom. Men jeg trodde han ville klare det denne gangen også. Da han fikk blodproppen, sa legene at de kunne holde liv i ham, men han ville bare komme tilbake som «grønnsak». Vi ble enige om å ta ham av maskinene som holdt ham i live. Det var tøft. Jæklig tøft, sier Erik W. Andersen stille.

Thomas Andersen døde 2. juledag 2009. Faren gråter når han snakker om ham. Han savner sønnen så inderlig.

For den entusiastiske 75-åringen er kampen for å få gjennomført masseundersøkelse av alle nyfødte for SCID i Norge det som nå gir livet mening.

Erik W. Andersen gråter når han snakker om sønnen. Han savner ham så inderlig.

Et etterlengtet møte

16. mars i år skal Erik W. Andersen få oppfylt noe han har drømt om lenge: Endelig å få hilse på et barn som er blitt frisk av medfødt immunsvikt etter å ha blitt oppdaget på screening i Norge. Gjennom arbeidet i Norsk Immunsviktforening er han blitt kjent med Tobias’ historie. Ettåringen er den aller første som har fått oppdaget sykdommen i screeningprosjektet.

Andersen er spent da han ringer på døren til familien i Vennesla. Nina Endresen åpner med Tobias på armen. Den lille hjerteknuseren gnir seg trett i øynene – han våknet for tidlig av ettermiddagsluren. Andersen lyser opp ved synet. Selv er han bestefar til seks og oldefar til en liten gutt.

I stuen åler Tobias seg rundt på parketten i imponerende tempo. Som et lyn er han i vannskålen til kattene, det beste han vet er å plaske i den.

Erik W. Andersen tar Tobias på fanget, og løfter ham høyt, høyt opp. Han synes han minner veldig om Thomas som liten.

75-åringen tenker tilbake på mandagen i mars 2015. Da fikk han beskjed om at screeningprogrammet skulle starte bare dager senere ved Rikshospitalet, etter at han og Norsk Immunsviktforening hadde arbeidet for dette i seks år.

Han satt i bilen da telefonen ringte fra sykehuset og måtte stoppe ved Fiskepiren i Stavanger. Erik W. Andersen klarte ikke å kjøre videre. Han gråt av glede, og trodde de endelig hadde fått screeningprosjektet igjennom.

Men han gledet seg for tidlig.

Å møte lille Tobias hadde Erik W. Andersen sett frem til lenge. I flere år har han og Norsk Immunsviktforening kjempet for å få SCID som en del av nyfødtscreeningen i Norge.
For mormor Kari Endresen (58), som selv mistet en sønn, er det helt spesielt å oppleve at barnebarnet er friskt.

Bekymret for at babyer kan dø unødig

Søknaden ble sendt over til Folkehelseinstituttet, som skal utføre en fullstendig metodeevaluering med frist for å konkludere i første del av 2018. Da vil screening for alle tidligst være på plass på nyåret 2019.

USA var først ute med nyfødtscreening for SCID, nå testes nyfødte i 42 stater. Flere land i Europa har gjennomført pilotprosjekter.

Totalt er over 12.000 spedbarn testet i det norske prøveprosjektet med nyfødtscreening for alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og annen alvorlig T-cellesvikt. Hvert tiende barn som fødes i løpet av et år blir undersøkt i pilotprosjektet. Det er hittil blitt oppdaget tre barn med alvorlig immunsvikt.

Overlege Asbjørg Stray-Pedersen ved Oslo universitetssykehus (OUS) er spesialist i medisinsk genetikk og en av forskerne bak prosjektet som startet i 2015. Hun er bekymret for de andre 100.000 nyfødte i Norge som pr. i dag ikke blir testet for alvorlig immunsvikt fordi screeningen foreløpig ikke er nasjonal.

Erik W. Andersen synes Tobias minner mye om sønnen Thomas da han var liten.

– Blant dem er det kanskje barn som kan reddes med screening. Får vi barnet inn til behandling før det har fått alvorlige infeksjoner, er prognosene svært gode, sier hun.

– Hvis barn med alvorlig kombinert immunsvikt og alvorlig T-cellesvikt får infeksjoner i spedbarnsalderen, infeksjoner med smittestoffer andre ikke blir syke av, kan de dø. For eksempel vannkopper eller sin første lungebetennelse, presiserer hun.

Ni av ti barn med SCID overlever hvis benmargstransplantasjonen utføres før de får alvorlige infeksjoner. Sannsynligheten er stor for vellykket behandling hvis barnet får diagnosen i løpet av de første 3,5 månedene.

Det kan ta flere år før immunsvikt-screeningen blir godkjent som et tilbud til alle nyfødte. I mellomtiden håper forskerne bak pilotprosjektet at de kan fortsette å tilby testing, om enn for en begrenset gruppe nyfødte.

– Vi har ikke samvittighet til å slutte nå. Gjennom prosjektet har vi vist at vi får dette til. Vi finner de syke blant de friske, stiller raskt spesifikk diagnose og får barnet inn i et livreddende behandlingsopplegg, sier Asbjørg Stray-Pedersen.

Fantastisk lyst på livet

Nina Endresen og Stig Reinhardtsen nølte lenge med å stå frem i mediene. Nå ønsker de å dele sin historie for å vise at behandlingen kan være hundre prosent vellykket, hvis diagnosen stilles tidlig og man begynner behandlingen før barnet er tre måneder.

De mener det er livsviktig at alle barn blir screenet for alvorlig immunsvikt.

– Vi håper historien om Tobias kan være med på å gjøre dette til en realitet.

Erik W. Andersen skulle så gjerne sett at Thomas hadde fått oppleve den dagen alle nyfødte i Norge blir testet for sykdommen. Han håper det vil skje raskt.

– Thomas hadde så fantastisk lyst på livet, selv om han var mye syk. Han lærte meg veldig mye om hva som er viktig. Jeg er så glad fordi vi fikk ha ham i 26 år.

Etter at Thomas døde, fant de en liste i bagen hans med tittelen «Langsiktige mål». Der sto det: Lære spansk. Være lykkelig. Å leve livet en dag av gangen.

– I drømmene mine kommer Thomas til meg og sier at jeg må kjempe videre, sier faren og peker mot taket.

– Jeg vet han er der oppe og følger med. En gang skal vi treffes igjen. Da vil han takke meg for det jeg gjorde.

Kilder: I tillegg til en rekke avisartikler har vi fått bruke deler av den kommende boken til professor Anne Spurkland ved Universitetet i Oslo: Immun. Om kroppens evige kamp for å overleve.

Vi ønsker å skrive mer om barn som er blitt født med denne immunsvikten. Ta gjerne kontakt med:

Tine.dommerud@aftenposten.no eller lene.skogstrom@aftenposten.no

A-magasinet

Nyhetsbrev Få ukens høydepunkter fra A-magasinet rett i innboksen din hver fredag!

Les mer om

  1. Helsepolitikk
  2. Baby
  3. Fødsel
  4. Svangerskap
  5. Genetikk