Debatt

Ved nyfødtscreening oppdages syke blant friske, før babyene utvikler synlig sykdom | Fem leger skriver

  • Asbjørg Stray-pedersen
  • Rolf Dagfinn Pettersen
  • Trine Tangeraas
  • Jens Jørgensen
  • Terje Rootwelt
    klinikkleder, Barne- og ungdomsklinikken, Oslo universitetssykehus
Nyfødtscreeningen gjør det mulig å igangsette behandling og oppfølging som forhindrer alvorlig sykdom, skriver artikkelforfatterne.

Vi finner i gjennomsnitt 40–50 babyer hvert år som uten testtilbudet kunne blitt alvorlig syke.

Debatt
Dette er et debattinnlegg. Meninger i teksten står for skribentens regning.

Årets nyttårsbarn er født. I dag får alle nyfødte i Norge tilbud om å bli testet for 23 alvorlige sykdommer som det finnes behandling for.

Like etter fødsel tas det en liten blodprøve i babyfoten som appliseres på et filterkort og sendes til analyse ved Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus.

Stille riktig diagnose raskt

Målet er raskt å stille sikker diagnose før alvorlig sykdom viser seg, og straks komme i gang med behandling for å forhindre utvikling av organskade, hjerneskade og tidlig død.

Blodprøven analyseres med avanserte metoder for biologiske stoffer som er indikator for 23 sykdommer som Nyfødtscreeningen i dag tester for.

Når det er funnet avvik i noen av de biokjemiske stoffene som tyder på sykdom, undersøkes også barnets DNA i filterkortprøven. Rask og målrettet gensekvensering gjør at vi unngår feilaktig å gi ut svar om at det er mistanke om sykdom.

Genetisk årsakssammenheng er ofte påvist når foreldrene blir varslet om mulig alvorlig sykdom.

Det er tidkrevende å analysere genfeilene i mange og store gener med tradisjonelle DNA-sekvenseringsmetoder. Nye DNA-sekvenseringsverktøy gjør Nyfødtscreeningen i stand til raskt å analysere store gener og flere gener på én gang, og har vist seg besparende både tids— og kostnadsmessig.

Vi finner i gjennomsnitt 40–50 babyer hvert år som uten testtilbudet kunne blitt alvorlig syke.

Gentestsvaret fra Nyfødtscreeningen er ofte viktig for å igangsette riktig og målrettet medisinsk behandling og er et godt eksempel på akutt persontilpasset medisin i praksis.

Når friske babyer testes skal det målet være å ikke så skape unødig engstelse eller sykeliggjøring. Vi varsler bare der vi har sterk indikasjon på alvorlig sykdom.

Vi finner i gjennomsnitt 40–50 babyer hvert år som uten testtilbudet kunne blitt alvorlig syke.

Screening for alvorlig immunsvikt

I 2016 jobber Nyfødtscreeningen for å utvikle tjenestene ytterligere, og har igangsatt et prosjekt med screening for alvorlig immunsvikt.

Hvis alle 60.000 nyfødte i Norge testes for immunsvikt, kan vi årlig redde 2–4 barn fra å dø av infeksjon første leveår. Vi vil også her ta i bruk ny type DNA-sekvenseringsteknologi som rutinemessig andretest med raske og sikre svar for optimal terapeutisk oppfølging.

Nyfødtscreening er et viktig helsetilbud og har stor oppslutning i vår befolkning.

Ny DNA-teknologi åpner for nye muligheter og utfordringer. Vi tilstreber å bevare tillit til at prøvene fra alle nyfødte i Norge blir håndtert og analysert på en faglig forsvarlig måte som ivaretar hensikten ved screeningen og sikrer det beste for det enkelte barn.

Nyfødtscreening er et viktig helsetilbud og har stor oppslutning i vår befolkning.

Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus er en nasjonal behandlingstjeneste som:

— Detekterer syke blant friske, før babyene utvikler synlig sykdom.- Gjør det mulig å igangsette behandling og oppfølging som forhindrer alvorlig sykdom.

Implementering av de nye sekvenseringsteknologiene har muliggjort at Nyfødtscreeningen raskere kan stille korrekt årsaksdiagnose og individuelt skreddersy behandlingen av det syke barnet.


Forskningsleder Trond Jacob Markestad med flere skriver:

Les også

Nyfødtscreening skal hindre alvorlig sykdom hos barn, ikke være et biologisk register over befolkningen 

Stor reportasje i A-magasinet: Blodprøven fra nyfødte barn kan bety forskjell mellom liv og død:

Les også

  1. Et lite, men livsviktig stikk

  2. Oppsiktsvekkende studie: Angst og depresjon kan gå i arv

Få med deg og delta i debattene hos Aftenposten meninger på Facebook og Twitter

Les mer om

  1. Debatt
  2. Genetikk
  3. Medisin
  4. Teknologi