Debatt

Det må forskes mer på sjeldne syndromer | Svein O. Kolset

  • Svein O. Kolset, professor Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo

I 2007 skrev Svein O. Kolset boken En sjelden kar om sønnen Torgeir. Foto: Jon-Are Berg-Jacobsen

Personer med sjeldne syndromer står overfor enorme utfordringer. Mer vitenskapelig innsikt er nødvendig for å hjelpe denne gruppen.

Debatt
Dette er et debattinnlegg. Meninger i teksten står for skribentens regning.

Å være forsker og far til en sønn med et sjeldent syndrom gir mange utfordringer. Min 41 år gamle sønn Torgeir har CHARGE syndrom. Det har gjort at jeg blant annet har måttet sette meg inn i sosiallovgivning, spesialpedagogikk, fysikalsk trening og behandlingsmetoder. Jeg hadde ikke gjort dette om det ikke hadde vært for Torgeir.

I løpet av disse årene har jeg opplevd store gjennombrudd i diagnostikk og forskning på fosterutvikling, økt kompetanse innen spesialpedagogikk og bedre rettigheter for mennesker med ulike syndromer.

Likevel er det mye som ikke har forandret seg til det bedre. Vi må konstant kjempe for nødvendige ordninger for å få dagliglivet til å fungere. Viktige helseutfordringer ved en rekke sjeldne tilstander er enten ikke kjent eller blir ignorert. Vi som har sjeldne barn, møter fortsatt mangel på kunnskapsbaserte tiltak innen opplæring, psykiatri, dagliglivets aktiviteter og helse.

Mye arbeid gjenstår

Vi må komme videre, og forskningen må bidra med mer relevant kompetanse om sjeldne tilstander. Det åpner seg nå nye muligheter. Eksempler er etableringen av nettverket The International Rare Diseases Research Consortium og utlysning av forskningsmidler på Rare Disorders under EU-programmet Horizon 2020.

En mer personlig tilnærming ble presentert av forskningstidsskriftet Nature i 2013. Hugh Rienhoff sørget selv for at genomet til datteren, som ble født med et ukjent syndrom, ble sekvensert. Analysene viste mutasjoner i genet til en vekstfaktor. Dette er ikke for alle. Foreliggende tallmateriale sier at finnes 6–8000 sjeldne tilstander. I Norge regner man med at omtrent halvparten av personer med utviklingshemming har fått en diagnose. Mye arbeid gjenstår.

Vanskelig å komme videre uten kunnskap

Behovet for formidling av ernæringsforskning for personer med ulike funksjonshemninger har de siste årene utfordret meg til å forelese om dette til sosial- og helsearbeidere. Jeg har også skrevet boken «En sjelden kar – en fars beretning» for å vise litt av livet til en person med et sjeldent syndrom og diskutere noen av temaene familier med sjeldne barn står overfor.

Denne prosessen har vist meg den enorme mangel på studier innen ernæring, fysisk aktivitet og allmenn helse. Det er også behov for mer systematisk diagnostisering av sjeldne tilstander.

Jeg møter fortsatt foreldre med barn med alvorlige funksjonshemninger som ikke har noen diagnose. De møter daglige utfordringer som det er umulig å forestille seg. I tillegg står mange fagfolk daglig i situasjoner hvor medisinering og behandling er krevende på grunn av manglende kunnskaper og erfaringer med mange sjeldne syndromer.

Disse utfordringene krever mer samlede forskningstiltak på sjeldne syndromer i Europa, blant annet på diagnostikk, helse og evnen til å håndtere dagliglivets aktiviteter. I tillegg er det behov for forskning på helsestatus hos personer med sjeldne tilstander. Det må utvikles effektive og spydspissede metoder for å arbeide med spesifikke helseutfordringer ved sjeldne syndromer.

Enkelt for deg, men vanskelig for de sjeldne

Vår egen forskning på personer med Downs syndrom, Williams’ syndrom og Prader-Willis syndrom har dokumentert felles helseproblemer knyttet til ernæring og aktivitet, men også avdekket viktige forskjeller mellom gruppene og mellom menn og kvinner. Dette viser betydningen av mer avanserte og spissede tiltak i helsepolitikken for sjeldne syndromer.

En hovedkonklusjon er at forskning på sjeldne syndromer må fremmes gjennom internasjonalt samarbeid for å få en bredere kunnskapsbasis enn vi har kunnet i vår studie med 94 deltagere.

Personer med sjeldne syndromer står overfor enorme utfordringer, og de har ikke den politiske påvirkningskraften som mange pasientorganisasjoner har. Fremskritt for disse gruppene er derfor avhengig av helhetlig vitenskapelig innsikt og den etiske standarden til forskere i sin helhet, for å støtte forskning som inkluderer slike marginaliserte grupper.

En forkortet utgave av dette innlegget ble publisert i forskningstidsskriftet Nature 25.08.2016


Les artikkelen som sto i Aftenposten da boken En sjelden kar ble gitt ut:

  • Livet med en sjelden kar

Få med deg debattene hos Aftenposten meninger på Facebook og Twitter

Les mer om

  1. Helse
  2. Forskning og vitenskap