Debatt

Uakseptable forsinkelser ved screening for nye sykdommer | Lars Mørkrid

  • Lars Mørkrid, overlege, Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo universitetssykehus
Hvem skal ha ansvar for at behandling ikke ble gitt da alvorlig syke barn var nyfødte og kunne reddes?

Hvem skal ha ansvaret når foreldrene til et alvorlig skadet barn finner ut at informasjonen om sykdommen var tilgjengelig, men at regelverket forhindret reddende behandling?

Debatt
Dette er et debattinnlegg. Meninger i teksten står for skribentens regning.
Hvem skal ha ansvar for at behandling ikke ble gitt da alvorlig syke barn var nyfødte og kunne reddes?

Journalistene Tine Dommerud og Lene Skogstrøm hadde nylig en sterk reportasje i A-magasinet om en gutt som tilfeldigvis fikk delta i et prøveprosjekt om nyfødtscreening for alvorlig immunsvikt (SCID).

Derved kunne han heldigvis få tidlig behandling for en sykdom som ellers ville medføre alvorlige infeksjoner og stor risiko for tidlig død.


  • Her er reportasjen om Tobias som ble frisk takket være et stikk i hælen. Den er kun for abonnenter (men det koster bare en krone å bli abonnent)

Dagens utvidede nyfødtscreening for 23 alvorlige, behandlingsbare sykdommer kom endelig på plass 1. mars 2012 etter nesten 6 års behandlingstid. Mellom 50 og 60 barn blir nå reddet hvert år.

Unødvendige byråkratiske prosesser medfører dessverre at SCID-screeningen også får en trang fødsel. Den kunne med enkle grep ha blitt en integrert del av dagens offisielle screeningprogram, for eksempel ved å støtte seg på utenlandsk ekspertise som har vært gjennom metodevalideringen tidligere.

Alvorlige sykdommer - som kan behandles

Vi oppdager stadig nye medfødte, alvorlige sykdommer som kan behandles. For noen av disse er de biokjemiske sykdomsmarkørene allerede målt i det eksisterende screeningprogrammet.

Men før vi får lete etter en ny sykdom, kreves en omfattende metodedokumentasjon. For å unngå langvarige prøveprosjekter, kan man benytte seg av eksisterende data, se på avvikende resultater og koble dette til barnas tilstand. Dette gir stor nok statistisk styrke til å fange opp de syke og ikke uroe foreldre som har et friskt barn.

Med dagens strenge personvern er det likevel usikkert om vi får adgang til å spore opp barn på denne måten. I så fall kan det ta mange år før en ny sykdom blir en del av det offisielle screeningprogrammet.

Frustrerende å være lege

Som lege med ansvar for diagnostikk av slike sykdommer er det frustrerende ikke å få lov til å benytte avvikende nyfødtdata til å spore opp pasientene allerede ved fødselen.

Foreldrene til et alvorlig skadet barn kan en gang i fremtiden lett finne ut at informasjonen om sykdommen var tilgjengelig ved nyfødtscreeningen, men at et strengt formalistisk regelverk forhindret forsøk på reddende behandling. Hvem skal da ha ansvaret for at det ikke ble gjort?

Les mer om

  1. Helse
  2. Helsepolitikk