Familiær hyperkolesterolemi er en sykdom alle burde vite om

Si ;D-innlegg: Både jeg og broren min har den medfødte genfeilen som innebærer at vi har et høyt kolesterol og økt risiko for hjerte- og karsykdommer.

Av og til hører vi om unge idrettsutøvere som faller døde om på fotballbanen, eller under en ishockeykamp. Svømmeren Alexander Dale Oen var en av dem som døde av sykdommen som ofte er årsaken til slike dødsfall.

I tillegg til Dale Oen som bare ble 26 år, er det alt for mange unge mennesker som dør av hjertfeil. Hva er årsaken til det?

Genfeil

Jeg er en jente på 16 år, som har sykdommen familiær hyperkolesterolemi (FH). Dersom det ikke hadde blitt oppdaget ved en ren tilfeldighet, kunne jeg vært en av disse utøverne som døde i alt for ung alder.

Familiær hyperkolesterolemi er en genetisk arvelig sykdom. Både jeg og broren min har den medfødte genfeilen som innebærer at vi har et høyt kolesterol og økt risiko for hjerte- og karsykdommer.

For oss er det ikke en usunn livsstil som fører til de høye kolesterolverdiene, og det gjør det enda vanskeligere å oppdage.

Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi melder at mellom 17 000(1/300) og 25 000 nordmenn har sykdommen (1/200). Men bare 6470 av de som har sykdommen er klar over det. De fleste vet altså ikke om sykdommen, og det er bekymringsfullt.

Tilfeldig sjekk

Leger og sykehus har i dag ikke mulighet til å ta kontakt med personer som kan ha sykdommen, selv om det mistenkes.

Moren min oppdaget helt tilfeldig at hun hadde sykdommen da hun var 40. Det var hun som oppfordret tanten min, onkelen min og kusinen min på seks år til å teste seg. På grunn av testen fant de ut at min tante og min onkel hadde sykdommen, og at min kusine hadde farlig høyt kolesterolnivå.

Landsforeningen for familiær hyperkolesterolemi oppfordrer alle de som har hjerte- og karproblemer i familien, og de med høyt kolesterol, til å teste seg og sine familiemedlemmer.

Gentesting er omdiskutert. Man kan finne sykdommer man ikke kan gjøre noe med, noe som for mange vil kunne gi redusert livskvalitet.

Familiær hyperkolesterolemi er imidlertid noe alle burde vite om. Det kan behandles og minske risikoen for hjerteinfarkt og slag. Dersom en i familien har FH, bør hele familien genteste seg.

Førjulstiden

Vi går inn i en tid da det er lov å unne seg god, og usunn mat. Mye av norsk og tradisjonsrik julemat har et høyt innhold av mettet, usunt fett. I tillegg er det mange sukkerholdige matvarer som konsumeres.

For de fleste er dette uproblematisk, ettersom det kun er snakk om en kort periode. For oss med familiær hyperkolesterolemi, er det større risiko.

Vi bør forholde oss til en mager diett med lavt sukkerinnhold. Vi må for eksempel vite at vi kun kan drikke pulver- og filterkaffe, og at vi må holde oss langt unna kaffekapsler som bidrar til å øke kolesterolet.

Takket være medisiner som hjelper meg med å holde kolesterolet nede, kan jeg likevel hygge meg med ribbe eller pinnekjøtt på julaften. Det gleder jeg meg til.

FH er arvelig og farlig, men enkelt å behandle.

Under 21 år? Vil du også skrive til Si ;D? Send ditt innlegg til sid@aftenposten.no. Alle får svar innen tre dager. Dersom du ønsker å være anonym, må du oppgi dette tydelig i mailen. Her kan du lese mer om å sende inn innlegg til oss.