Norge

Snart kan alle nyfødte bli testet for alvorlig immunsvikt. Ordningen utredes på rekordtid.

Tobias ble reddet fra alvorlig, medfødt immunsvikt fordi han var med i et prøveprosjekt. Etter press fra pårørende og fagfolk setter nå helsemyndighetene fortgang i å innføre screening for alle nyfødte.

Tobias ble født med en livstruende sykdom, men den ble oppdaget i et prøveprosjekt for screening av medfødt, alvorlig immunsvikt. Nå er han barnehagegutt. Her med mamma Nina Endresen.
  • Lene Skogstrøm
    Journalist
  • Tine Dommerud
    Journalist

I juni skrev Aftenposten om Tobias, som ble reddet takket være et prøveprosjekt som fanget opp at han hadde alvorlig medfødt immunsvikt.

Men bare seks sykehus i landet har deltatt i prøveprosjektet. Barn med den medfødte sykdommen som blir født på andre sykehus, risikerer ikke å bli oppdaget i tide. Det kan bety at de får livstruende infeksjoner.

Mandag denne uken besluttet Bestillerforum RHF at det skal gjennomføres «en rask og forenklet prosess» i vurderingen av å utvide screeningen av nyfødte til å omfatte alvorlig, medfødt immunsvikt (SCID). Opprinnelig var det snakk om en fullstendig metodevurdering, som er en svært omfattende prosess. Da ville ikke immunsvikt-screening for alle nyfødte kunne bli innført før i 2019.

Nå ber Bestillerforum i stedet Folkehelseinstituttet om å involvere fagekspertgruppen og utarbeide et notat som ferdigstilles «så snart som mulig,» og som kan brukes som beslutningsgrunnlag. Etter det Aftenposten forstår, er det bare snakk om noen uker.

Baard-Christian Schem, leder i Bestillerforum, sier at nye metoder i utgangspunktet skal gjennom en metodevurdering, men i denne saken har både Kunnskapssenteret og fagfolk konkludert med at metoden er god.

– Testen er så god at den ikke vil vise falsk positive resultater, og det finnes et behandlingstilbud til barna. Derfor ønsker også vi en raskest mulig vei, sier Schem.

Les også

A-MAGASINET: Tilfeldigheter gjorde at sykdommen ble oppdaget. Tobias ble frisk takket være et stikk i hælen.

Overlege: – Enormt gode nyheter

Overlege Asbjørg Stray-Pedersen ved Oslo universitetssykehus er leder for forskningsprosjektet der barn fra seks sykehus er screenet. Hun har tidligere uttalt at hun var bekymret for barna som ikke blir screenet: Hvis spedbarn med SCID får infeksjoner, kan de dø – selv av vannkopper eller lungebetennelse.

– Avgjørelsen er enormt gode nyheter. Det innebærer muligheter for raskere implementering av SCID- screening nasjonalt, og at alle barn født i Norge endelig kan bli testet for alvorlig immunsvikt rett etter fødsel, sier hun.

Spisskompetansemiljøet på Rikshospitalet (nyfødtscreeningen), tjenestens nasjonale referansegruppe og Norsk Immunsviktforening er alle samstemte i å anbefale en innføring av testen.

Minst to barn med alvorlig, medfødt immunsvikt har kommet til verden på sykehus som ikke er med i SCID-prøveprosjektet, som startet i 2015.

Det er mye vanskeligere å utføre vellykket benmargstransplantasjon på barn med denne sykdommen hvis de allerede er svekket av en alvorlig infeksjon fordi de ikke ble oppdaget i tide.

Et stikk i hælen avslører i dag 23 medfødte sykdommer hos nyfødte som kan behandles hvis de blir oppdaget i tide.

Foreldrene til Tobias: – Flere liv kan bli reddet

Foreldrene til Tobias, Nina Endresen og Stig Reinhardtsen, er lettet og glade. De valgte å dele historien sin gjennom Aftenposten for fordi de ville vise hvor tilfeldig det var at sønnen fikk diagnosen, hvor viktig det var med behandling, og hvor fint det går med gutten nå.

Tobias har akkurat begynt i barnehage, tirsdag er første dag etter tilvenning. De synes det er veldig bra at screeningen blir innført raskere enn fryktet.

– Desto fortere screeningen blir nasjonal og alle sykehus innfører den, jo flere liv kan reddes, sier foreldrene.

Det var i februar i fjor at Tobias ble født på sykehuset i Arendal. Egentlig skulle han kommet til verden i Kristiansand. At de ble omdirigert til et sykehus en time lenger unna, kan ha betydd forskjellen på liv og død for den lille gutten.

Nina Endresen valgte å stå frem med familiens historie fordi hun håpet at byråkratiet ville jobbe raskere og flere barn få tilbud om screening, slik hennes sønn Tobias fikk. Her leker de med Erik W. Andersen, som mistet to sønner i sykdommen. Han har kjempet i mange år for å få innført screeningen i Norge.

Som nyfødt deltok han i et prøveprosjekt, og han fikk påvist den alvorlige, medfødte immunsviktsykdommen. Blodprøven hans ble analysert med den ekstra testen som ennå ikke er en del av den nasjonale masseundersøkelsen av nyfødte.

Fordi han deltok i prøveprosjektet, fikk han rask behandling med benmargstransplantasjon og er nå frisk. Det er dette alle spedbarn snart får tilgang til.

Mistet to sønner i sykdommen

Erik W. Andersen fra Stavanger møtte Tobias hjemme i Vennesla i mars.

Endelig fikk han hilse på et barn som er blitt frisk av medfødt immunsvikt etter å ha blitt oppdaget på screening i Norge. Selv har han mistet to sønner i sykdommen.

Han har i flere år kjempet for at norske barn skal bli undersøkt for den medfødte, livstruende sykdommen. Andersen har vært svært kritisk til den byråkratiske prosessen han fryktet SCID-screeningen måtte gjennom.

– Jeg tror det ikke helt før jeg får se det. Men dette er en gledens dag, og jeg føler en stor lettelse i sorgen, sier han.

Les også

LES OGSÅ: Enkelte vaksiner er livsfarlige for spedbarn med uoppdaget immunsvikt

Helseministeren: – Gledelig!

Helseminister Bent Høie (H) sier det er gledelig at Folkehelseinstituttet skal gjøre en rask metodevurdering, slik at man slipper de mange og lange rundene man fryktet.

– Det viser at det var veldig viktig å få sendt forskriftsendringen om nyfødtscreening på høring. Når Beslutningsforum eventuelt konkluderer med et ja, vil det derfor gå raskt å endre forskriften, sier ministeren.

Eva Brox, leder i Norsk Immunsviktforening, synes også det er en lettelse at det ikke skal gjennomføres en metodevurdering.

– Dette er fantastiske nyheter. Myndighetene og helsebyråkratene har endelig tatt til vettet, etter at både fagfolk og pårørende har stått på for å vise at det haster med å få dette implementert, sier hun.

Les også

  1. LES OGSÅ: De hadde samme kreftdiagnose. Bare én fikk ny medisin.

  2. LES OGSÅ: 12 ganger så mange private helseforsikringer på ti år

  3. LES OGSÅ: Høie hasteinnfører ny ordning for dødssyke pasienter etter Aftenposten-artikler

Les mer om

  1. Sykehus
  2. Screening
  3. Folkehelseinstituttet
  4. Rikshospitalet
  5. Bent Høie