Norge

Fant familiens arvelige kreftfeil

Slektninger, forskere og genetikere har gjennom detektivvirksomhet avdekket en genfeil fra 1880-tallet som har gitt kreft i fem generasjoner. Dette funnet kan redde alle etterkommerne.

Flere pasienter med tarmkreft oppsøkte Inga Bjørnevoll over flere år. Etter en stund oppdaget hun at et etternavn ofte gikk igjen, og at pasientene var i slekt. Hun begynte å lese gamle pasientjournaler, og fant at pasienten stammet fra de felles slektningene. Foto: Geir Otto Johansen

  • Tine Dommerud
    Journalist

Genetisk veileder Inga Bjørnevoll ved St.Olavs hospital oppdaget at flere av pasientene som oppsøkte henne var i slekt.

Det sender genetikere, forskere og familie ut på en lang jakt som ender i et funn som kan redde fremtidige generasjoner.

Forskernes detektivvirksomhet avdekket at familiemedlemmenes felles slektninger var to brødre og en søster født i en søskenflokk på syv på 1880-tallet. Fire av disse søsknene var friske, tre skulle vise seg være bærere av en mutasjonsfeil i et gen som kan føre til tarmkreft.

  • Det har vært et mystrium at så mange nordmenn får tarmkreft.
    For å kartlegge hele familien ble det gått grundig til verks.

— Både familiemedlemmene og vi ved sykehuset lette. Familien leste i kirkebøker og besøkte gravsteder. Navn ble koblet opp mot gamle sykejournaler som faktisk er oppbevart. Fra oldefarsgenerasjonen er det journaler, og de var detaljerte i sin beskrivelse av familieforholdene. Tidligere var de flinke til å beskrive familie, forteller Inga Bjørnevoll.

Hun brukte timevis på å lese over 100 år gamle journaler.

De to brødrene og søsteren er altså forløperne til en arvelig tarmkreft, som har rammet familiemedlemmer i fem generasjoner.

Flere kreftpasienter gentester seg:

Les også

Valgte å fjerne brystene, livmor og eggstokkene

Gjennombruddet

Gjennombruddet betyr at familier som er arvelig belastet med kreft, kan få bedre hjelp, ifølge Maren F. Hansen, forsker ved NTNU, og Inga Bjørnevoll, genetisk veileder ved St. Olavs Hospital.

Den viktigste behandling for tarmkreft er å oppdage den så tidlig som mulig. Alle som nedstammer fra de tre tippoldeforeldrene, blir tilbudt gentesting fra 20-årsalderen. Ungdom som ønsker det, allerede fra 16-årsalderen.

Symptomer ved tarmkreft opptrer ofte på et sent stadium, når langtidsresultatene etter operasjon er usikre eller dårlige. Jo tidligere man oppdager forstadiene til kreft, jo bedre er sjansene til at man kan behandles og bli frisk. Ved å oppdage forstadier til kreft tidlig kan man fjerne mistenkelige polypper og andre forstadier til kreft.

Det er viktig å komme i gang tidlig med behandling av tarmkreft. Foto: Tore Meek

Også andre sykdommer kan oppdages ved gentest. Les om det her.

— Stor sorg

At forsørgere falt fra på grunn av kreft førte til at noen familier ble oppløst, og barn måtte flytte i fosterhjem. Ingen i familien ønsker å stå frem med navn, men Aftenposten har snakket med ett av oldebarna.

En kvinne på 57 år valgte å la seg genteste. Hun fikk først påvist genfeilen og senere kreft.

— Hele familien min på farssiden har vært syk. For meg har forskningen på St. Olavs reddet livet. Det tok meg ni år før jeg valgte å la meg genteste. Jeg måtte gå noen runder med meg selv, for det er skummelt å vite hvor mye jeg ville vite. Men fordi jeg gjorde det, fikk jeg påvist kreft. Jeg er operert og frisk, forteller kvinnen.

Hun har selv to barn, som begge er testet. Datteren har fått påvist genfeilen, sønnen ikke.

- Det er stor sorg i at jeg har brakt arven videre, at genmutasjonen er ført til datteren min. Jeg hadde kanskje gjort meg noen refleksjoner før jeg valgte å få barn hvis jeg visste at jeg bar på denne arven, sier kvinnen.

Slik jobbet forskerne

For forskerne var det et gjennombrudd at de nå kunne lete i en kreftbelastet familie etter en felles genfeil. Først brukte de en metode der de undersøkte ett og ett gen. Men de fant ikke noe.

Forskerne tok så i bruk en høykapasitets DNA-sekvensering. Det tok bare noen uker før de hadde funnet genet som skapte kreft hos akkurat denne familien. Da hadde forskerne søkt seg gjennom 22.000 gener.

Forskerne lykkes kanskje oftere enn vi tror. Nylig imponerte de norske forskerne en hel verden med å stoppe ebola-trusselen.

Tilbys flere

For kommende generasjoner får forskningen, helt tilbake til søskenflokken fra 1880, store konsekvenser.

Neste år tilbys den nye metoden for gentesting til flere i familier med økt risiko for kreft ved St. Olavs Hospital. Forskningen er publisert i Familial Cancer og omtales i GEMINI i dag.

Ifølge forskerne er det første gang en familie er blitt testet med denne metoden ved NTNU og St. Olavs Hospital.

Når metoden tilbys ved sykehuset, må langt færre mennesker fra familier som er belastet med arvelig kreft undersøkes hvert år. Det er kun familiemedlemmer med den påviste genfeilen som blir innkalt til kontroll. Selve tarmundersøkelsen kan være ubehagelig, og den er kostbar.

Flere pasienter med tarmkreft oppsøkte Inga Bjørnevoll over flere år. Etter en stund oppdaget hun at et etternavn ofte gikk igjen, og at pasientene var i slekt. Hun begynte å lese gamle pasientjournaler, og fant at pasienten stammet fra de felles slektningene. Foto: Geir Otto Johansen

— Hvis man har arvet den bestemte genfeilen, er det høy risiko for å få sykdommen. Hvis man ikke har arvet mutasjonen, har man ingen høyere risiko for å få kreft enn andre og slipper nå alle kontrollene og usikkerheten, sier Maren F. Hansen.

Den nye gentestingsmetoden er gjort mulig etter Humane Genome Project. En internasjonal forskningsgruppe brukte 13 år på å kartlegge alle genene hos mennesket. I 2003 nådde de målet. Dette banet vei for en teknologi hvor det å teste alle genene hos et menneske har vært mulig siden 2005.

Det var hun, og forskningsgruppen hun er med i, som testet den nye metoden på familien hvor nær en tredjedel har eller har hatt kreft.

- Vi var sikre på at det var en feil i et gen som gjorde at så mange av dem ble syke, sier Hansen.

En mutasjon vil si en forandring i arvestoffet. Dette kan føre til sykdom.

Fjorten av familiemedlemmene lot seg teste, både syke og friske. Etter å ha brukt den nye metoden satt hun igjen med 60 000 ulike DNA-varianter i 14 500 gener. Den første utsilingen var å se hvilke genmutasjoner de syke hadde felles som de friske ikke hadde.

6 av 14 hadde genfeil

Av de 14 som ble testet, hadde seks av dem genfeilen. Deres barn vil da ha 50 prosent risiko for å arve feilen. Etter den første runden ble ytterligere seks personer testet. Alle seks var kreftsyke og hadde mutasjonen.

I tillegg ble 95 mennesker som ikke var i familie med "risikofamilien" testet. I denne kontrollgruppen var en kreftsyk med nøyaktig den samme genfeilen som familien som var testet.

- Da vi lette videre i familien til denne mannen fant vi også denne feilen hos hans bror, som også var syk, sier Hansen.

I utgangspunktet trodde de ikke at disse var nedstammet fra de tre samme søsknene født rundt 1880.

— Men da vi gjorde litt slektsgransking oppdaget vi at de også var i familie, sier Hansen.

Inga Bjørnevoll forteller at det er 50 prosent risiko for å arve genfeilen.

— Dette er ikke en kreftform som rammer barn. Vi vil derfor ikke genteste barn. Men hele denne familien får skreddersydd oppfølging. Og for dem som har fått påvist genet, vil det nok nå bli en sterkere motivasjon til å gå til kontroll.

Er du interessert i å lese mer om hvordan gentester kan bli stadig viktigere i kampen mot sykdommer? Se hva vi tidligere har skrevet om temaet.

  1. Les også

    Screening er et etisk dilemma

  2. Les også

    Alle har det, likevel er det tabu. Tør du å snakke om tarm?

Les mer om

  1. Gentesting
  2. Forskning og vitenskap

Relevante artikler

  1. NORGE

    Arvet livsfarlig genfeil fra Svartedauen

  2. NORGE

    Sjefer i Forsvaret mobber egne soldater

  3. NORGE

    14 personer ble lagt på isolat med plager etter kontakt med ufarlig mel. Hva skjedde egentlig?

  4. NORGE

    Høie strammer opp helseforetakene etter rot med helsestudier

  5. NORGE

    «Mirakelmedisin» ble markedsført med røverforskning

  6. NORGE

    Rektor ved Universitetet i Oslo om «røverforskning»: – Dette er forferdelig!