Norge

Forskningsjournalist tok full gentest – så kom det sjokkerende resultatet

Joseph Takuria (t.v) tar blodprøver av John Lauerman til prosjektet han deltok i der han gjorde en full gentest for to år siden. Foto: Madeleine Price Ball

I en e-post fikk John Lauerman det han opplevde som et dødsbudskap. Testen viste at han har en genfeil som gir han økt risiko for å få en dødelig blodsykdom.

  • Tine Dommerud
    Journalist

— Jeg ble redd. Rapporten viste at jeg hadde noe så sjeldent som en alvorlig genetisk variant som gir meg økt risiko for å få myelofibrose (se fakta), en sykdom som jeg kan dø av, sier Lauerman.

Aftenposten har de siste dagene skrevet om at genekspertene tror det vil bli vanlig med fulle gentester i norske sykehus om ti år. Ved full gentest har man i dag muligheten til å finne den genetiske årsaken til mellom tre til fire tusen forskjellige arvelige sykdommer, blant annet flere krefttyper, overvektig og hjertelidelser.

Det var i 2012 at Lauerman tok en slik full gentest. Han var helse- og forskningsjournalist i Bloomberg News i Boston USA, og hadde skrevet en rekke artikler om gentesting. Da han kom i kontakt med noen av forskerne som jobbet med utvikling av fulle gentester (genomsekvensering) foreslo Lauerman at han selv kunne stille som testperson. Han tenkte det ville bli en god artikkel av det.

— Jeg så ingen problemer med det, jeg var entusiastisk. Jeg visste om flere som hadde gjort det, og ingen av dem hadde fått noen urovekkende eller interessante resultater av en slik test, forteller han.

Alzheimer og schizofreni

John Lauerman (55) ante ikke hva som ventet ham da han tok en full gentest for to år siden. Foto: NEAL HAMBERG

Også familien støttet ham, det samme gjorde sjefene hans i avisen. Avisen betalte 35 000 kroner for gentesten og så frem til en spennende sak skrevet av en som selv hadde fått alle sine gener kartlagt.Så kom resultatene.

— De kom på e-post. Jeg var spent og begynte med en gang å lese. Jeg skummet igjennom. Jeg fant noen forhøyede risikoer for schizofreni, det gjorde ikke veldig inntrykk fordi jeg visste at sannsynligheten var lav og at jeg trolig var for gammel til å utvikle den. Jeg fant en genfeil som kunne gi meg en øyesykdom, men den var ikke så farlig, og jeg visste allerede at moren min hadde den.

I tillegg fant han en forhøyet risiko for å utvikle Alzheimer. Han likte det ikke, men vurderte det som lite sannsynlig at han ville rammes siden ingen i hans familie har hatt det.

  • Les også: Livets oppskrift på Ipad

Skummelt og nedslående

Men så la han merke til en spesiell genvariant kalt JAK2-varianten. Den sto øverst på listen over funn, og han skjønte fort at listen var rangert etter hva som var viktigst.

— Jeg leste meg opp på denne genfeilen, og det var skummelt og nedslående. Det som hadde begynt som en spennende forskningsartikkel føltes nå som et vondt besøk hos legen med den forvirringen, kampen for å forstå og frykten som følger med.

Senere fikk han møte forskerne som hadde gjennomført gentesten.

— En del av den første informasjonen jeg fikk ga meg panikk. De listet opp risikoer for å utvikle kreftlignende blodsykdom, rapporter fra København som viste at 14 av 18 med denne genfeilen utviklet kreft i løpet av livet, og alle døde i løpet av forskningsprosjektet. På et tidspunkt i samtalen tenkte jeg «hva er det jeg har gjort, hva er det disse menneskene forteller meg?».

- Ta det rolig

Han fortalte det til konen sin som er sykepleier, men prøvde å skjule frykten da han ringte.

— Men hun var veldig rolig, selv om hun hørte uroen hos meg. Hun sa: «Ta det rolig. Du har ingen symptomer på denne blodsykdommen. Og dersom den kommer, så er du forberedt.»

- Frykten jeg opplevde var fordi det var ukjent. Men i dag vet jeg veldig mye om myelofibrose. Jeg har ikke fått sykdommen ennå. Jeg føler meg frisk. Og jeg vet at tallene ikke er så entydig nedslående som rapporten fra København ga inntrykk av. Ikke alle med genfeilen får sykdommen, og man kan få sykdommen i forskjellig alvorlighetsgrad.

Får behandling

Ved å ta blodprøver fant han ut at han allerede har Trombocytose, en sykdom som gir unormalt høy konsentrasjon av blodplater og som blant annet kan føre til blodpropp.

— Den har jeg hatt lenge uten å vite det, og gentesten avdekket det. Før kunne jeg få migrenelignende anfall med synsforstyrrelser, og jeg kunne oppleve at det klødde og stakk på huden. Siden jeg nå er blitt klar over sykdommen går jeg på medisiner for den, og alle symptomene er borte.

I tillegg går han til årlige kontroller for å sjekke blodplatenivåene.

— Jeg tenker selvfølgelig mye på om jeg vil få myelofibrose. Men jeg prøver å leve et godt og normalt liv, og jeg tror og håper at jeg skal leve til jeg er gammel. Dersom sykdommen kommer så er jeg i hvert fall godt forberedt, sier Lauerman.

- Angrer du på at du tok gentesten?

— Nei. Jeg angrer ikke. Tvert imot faktisk. Jeg er glad for at jeg gjorde det. Kunnskapen om sykdommen gjør meg trygg. Jeg tror jeg vil håndtere det bedre hvis den kommer nå, enn om jeg ikke hadde visst at jeg er disponert.

— Dette er ikke for hvem som helst. Noen er jo redd for å ta røntgenbilder, og mange jeg har snakket med sier at de aldri ville gjort det. Det hender jeg spør meg selv "hvorfor gjorde jeg dette", men jeg har landet på at for meg var dette riktig, sier Lauerman.

Viktig med veiledning

— Historien til John Lauerman viser hvor viktig det er at personer som skal få alle genene sine kartlagt, får genetisk veiledning, sier Ellen Økland Blinkenberg. Hun er genetiker og har skrevet boken "Min DNAgbok - personlig og forståelig om genetikk".

Blinkenberg peker på at Lauerman var motivert og som forskningsjournalist hadde gode muligheter til å søke informasjon om gentesten.

— Likevel ble det vanskelig for ham. Genetisk veiledning er mer enn en ensidig informasjonssamtale. Det er en 360 graders opplevelse der alle sider ved gentesten blir belyst, også de følelsesmessige. Og ikke minst: pasienten har et sted å henvende seg med spørsmål som dukker opp underveis.

Går an å bekymre seg syk

— I sin historie sier han noe veldig viktig: ikke alle har godt av en slik fullstendig gen-kartlegging. Det går an å bekymre seg syk av svarene. Kjenn etter hva slags type du er før du hiver deg på tilbudene fra de kommersielle aktørene, råder Blinkenberg.