Norske forskere vil gjøre «verdens verste diett» litt bedre
Forskere i Bergen leter etter en mikroskopisk «krykke» som kan lette hverdagen til pasienter med Føllings sykdom.
Har du noen gang tenkt over at nesten all mat inneholder proteiner?
Foreldre med barn som har fenylketonuri, også kalt Føllings sykdom, er veldig klar over dette. De sjekker og regner ut proteininnholdet i det barnet skal spise for å unngå varig hjerneskade. Hvis pasienten selv slurver med dette senere i livet, vil hjernen fungere dårligere.
Alle nyfødte i Norge blir testet for Føllings sykdom slik at diettbehandling starter raskt. Dette forhindrer hjerneskade hos opptil seks barn hvert år.
Finnes ingen kur
Dietten er blitt omtalt som «verdens verste diett». For ikke å spise for mye proteiner, men heller ikke for lite, må de få i seg en viss mengde hver dag. Mengden varierer og blir justert ut fra verdier i blodprøver som sendes til sykehuset regelmessig.
Det finnes ingen kur for sykdommen, men for en femtedel av pasientene forenkles dietten med medikamentet Kuvan. Professor Aurora Martinez leder forskere ved Universitetet i Bergen og i firmaet Pluvia for å hjelpe flere.
Les også: Dette gjør maten med genene våre
Ved Føllings sykdom er det et enzym i kroppen, som vi trenger for å kunne spise proteiner, som ikke virker. Vi vil få det til å virke bedre slik at pasienten kan spise mer vanlig mat.
Proteinene er livsnødvendige
Proteiner bygger ikke bare muskler, men også skjelett, organer, bindevev, hud og hår. Proteiner er antistoffer som beskytter oss mot virus og bakterier. De lager signalstoffer og hormoner som styrer humøret og utviklingen vår, og de danner veisystemer og porter i cellene våre. Mange proteiner er enzymer som gjør at livsviktige reaksjoner går akkurat så raskt som de skal. Dette er bare noen av oppgavene proteiner har i kroppen vår.
Hadde vi forstørret en celle og gått inn i den, ville vi sett millioner av proteiner som alle er bevisste på sin arbeidsoppgave.
Proteiner er som Lego
For å lage disse proteinene må vi spise proteiner. Det gjelder også mennesker med Føllings sykdom. Proteiner er som Lego. Når vi spiser proteinholdig mat, så er det for å få byggeklosser til å bygge våre proteiner.
Byggeklossene kalles aminosyrer. Det finnes 20 typer, men de kan settes sammen på utallige ulike måter ved å variere mengden og rekkefølgen på dem. Vi får i oss de proteinene som har utført oppgaver i organismene vi spiser, bryter dem ned til disse 20 aminosyrene i fordøyelsessystemet vårt og bygger opp nye basert på oppskriftene i DNA-et vårt. Når kroppen har tatt de aminosyrene den trenger etter et måltid, brytes de overskytende ned eller omdannes til andre stoffer.
Det er dette som ikke skjer på riktig måte når man har Føllings sykdom.
Et skrøpelig enzym er problemet
Pasientene kan bare bryte ned overskuddet av 19 av aminosyrene. Den siste, kalt fenylalanin, hoper seg opp i blodet og skaper ubalanse når den når frem til hjernen. Oppskriften på enzymet som skal bryte ned denne aminosyren inneholder en feil.
Noen feil gjør at enzymet ikke virker i det hele tatt, men de fleste feilene gjør bare enzymet litt skrøpelig. Kroppens kvalitetssystem tolererer ikke skrøpelige enzymer og kvitter seg med dem før de får tid til å virke.
Les også: Bør vi alle bli vegetarianere?
Det er altså ikke hele proteiner pasientene med Føllings sykdom ikke tåler ukontrollert mengde av, men én av byggeklossene. De andre 19 aminosyrene må inntas i vanlige mengder. Derfor – som om ikke dietten allerede var vanskelig nok – må pasientene flere ganger om dagen innta en kunstig blanding med de 19 andre aminosyrene og også mineraler og vitaminer.
Leter etter en «enzymkrykke»
Ved Universitetet i Bergen leter vi etter noe som kan gjøre enzymet mindre skrøpelig. Målet er å finne det man kaller farmakologiske chaperoner for Føllings sykdom.
Et farmakologisk chaperon er et bitte lite molekyl som kan binde seg til et enzym og gjøre det mer stabilt. Det er som å lure inn en mikroskopisk krykke som er nøyaktig tilpasset det ødelagte enzymet og støtte det opp slik at det passerer kvalitetskontrollen. Det klarer kanskje ikke å bryte ned like mye av byggeklossen som enzymet hos friske, men det får i hvert fall lov til å gjøre jobben så godt den kan.
Vi har allerede funnet farmakologiske chaperoner for Føllings sykdom som virker i mus. Ved å videreutvikle disse forventer vi å kunne fremstille et medikament som virker i de fleste pasienter.
Nå gjelder det bare å finne de optimale krykkene.
