Viten

Gentester kan skape stress og uro. Men de kan også avdekke sykdomsrisiko. Hva gjør vi med dem?

I tillegg til å gi deg svar på geografisk opprinnelse, kan genetiske tester også gi svar på tre helsefaktorer: din sykdomsrisiko, virkninger av legemidler og adferdsegenskaper.

Gentester florerer på nett til en billig penge. Er vi godt nok rustet til å tolke resultatene?

  • Yury Kiselev, lege, førsteamanuensis, Høgskolen i Oslo og Akershus
  • Anne Gerd Granås, Farmasøyt, professor, Universitetet i Oslo
Viten er Aftenpostens satsing på forskning og vitenskap, der forskere og fagfolk fra hele landet bidrar med artikler.

«Jeg står på lykkepiller som på ingen måte passer mine gener. Kan jeg stole på informasjonen fra gentesten jeg tok? Og hva gjør jeg nå?».

«Marianne» er pasient hos fastlege, Yury Kiselev, og har kommet til en vanlig legekonsultasjon. Via internett har hun bestilt seg en genetisk test, på folkemunne kalt gentest. I rapporten står det at hennes gener gir både bedre, og dårligere, effekt av den samme medisinen mot depresjon. Kan dette være riktig?

Som lege og som farmasøyt ønsket vi å lære mer om hva genetiske tester gir svar på om helserisiko og riktig legemiddelbruk. Den modigste av artikkelforfatterne, russiskfødte Yury Kiselev, bestilte en omfattende gentest på nettet for 1700 kroner. Han spyttet i et lite glass som ble sendt pr. post til USA. Så ventet vi i spenning på svaret.


Hva undersøkes?

Genetiske tester er populære, og millioner av mennesker har sendt tilsvarende spyttprøve for enten å sjekke slektskap eller for å få svar på helserelatert risiko. Genetiske tester kan vise om du har mutasjoner i ett enkelt gen, for eksempel laktoseintoleranse. Testene kan også kartlegge tusenvis av andre genvarianter hos deg.

Fastlege Yury Kiselev sendte inn en prøve for å finne ut hva man kan lære av gentester.
Anne gerd Granås er farmasøyt og professor, Universitetet i Oslo.

Testen gir blant annet svar på din geografiske opprinnelse. Y-kromosomet arves kun fra far, mitokondrielt DNA arves kun fra mor. Man kan derfor følge geografisk opprinnelse fra alle sine mormødre og farfedre tilbake i tid.

Les også

Les også: Hesteskokrabbens lyseblå blod redder liv

Genetiske tester kan også gi svar på tre helsefaktorer: din sykdomsrisiko, virkninger av legemidler og adferdsegenskaper. Adferd er for eksempel om du har lav eller høy evne til empati, oppmerksomhet eller risiko for å bli avhengig av alkohol.

Selv om vitenskapen har gjort store fremskritt innen vår viten om DNA og gener, er det imidlertid utfordrende for folk flest å tolke resultatene fra slike genetiske tester. Vi kan gjerne ønske at tolkingen er like enkelt som å tolke en graviditetstest. Svaret på de genetiske testene ligner heller mer på et værvarsel.

Tankevekkende svar

Yury er født av russiske foreldre. Rapporten han fikk tilsendt basert på spyttprøven, bekreftet at han er 89 prosent østeuropeer, mens morslinjen overraskende nok kommer fra Nord-Norge. Slik informasjon tilfredsstiller vår nysgjerrighet, og gjør at vi kan fordype oss i familiens migrasjonshistorie over landegrenser. I enkelte tilfeller kan kunnskap om geografisk tilhørighet ha en viss medisinsk verdi.

Men, vi var i grunnen litt skuffet over at man for 1700 kroner kun fikk informasjon om geografisk opprinnelse, mens man i Storbritannia får tilsendt hele den genetiske helserapporten for samme pris. Norske kunder kan imidlertid laste opp resultatene fra genavlesingen via et nettsted og få dem ytterligere automatisk analysert for kun 60 kroner ekstra.

Testleverandøren sammenligner ditt DNA med referanse DNA fra 31 ulike populasjoner. Jo høyere er prosentandel – jo flere av dine forfedre og formødre kommer fra denne populasjonen. For lege Yury stemmer resultatet veldig godt med det som er kjent av familiens historie. Han får hele 89 prosent i kategorien «østeuropeere».

Få minutter etterpå kom en epost fra nettstedet med den utvidede genetiske helserapporten. Den inneholdt tankevekkende beskrivelser av hundrevis av ulike risikofaktorer om Yurys fremtidige helse.

Han fikk blant annet vite at han jevnlig måtte måle blodtrykket, være oppmerksom på bivirkninger av visse legemidler og spise sunt. Han har også lavere enn gjennomsnittlig risiko for å bli avhengig av alkohol.

Har du ukjent slekt?

Hvis du tar en slik test, må du være forberedt på overraskelser om slektskap. Firmaet som leverer genetiske tester analyserer alle innsendte DNA mot millioner av tidligere kunder. Du kan for eksempel få vite at dine foreldre kanskje ikke er ditt biologiske opphav. Eller at du har nære slektninger i nærheten av der du bor, eller et annet sted i verden, som du ikke visste om.

Kan man stole på det?

Tilbake til «Marianne» som fikk vite at hun kunne få bedre, og dårligere, effekt av medisinen hun tar for depresjon. Marianne har en genvariant som muligens bidrar til dårligere opptak av legemiddelet til hjernen (ergo lavere effekt).

Samtidig har hun en annen genvariant som kan føre til høyere konsentrasjon av medisinen i blodet (ergo høyere effekt). Fra et medisinsk og farmasøytisk ståsted, kan en slik gentest alene ikke gi anbefalinger om en legemiddeldose skal justeres opp eller ned.

Les også

Les også: Spyttet vårt er livsviktig

Gjennom rapporten fikk hun vite at det lå i hennes gener å være litt lite empatisk til tider, og at hun hadde høy oppmerksomhet på detaljerte arbeidsoppgaver. Hun mente å kjenne seg igjen i både lav empati og høy oppmerksomhet på detaljer, noe hennes kolleger ville kunne bekrefte. Selv mente hun at den genetiske testen absolutt var verdt pengene.


Kontrast til annen medisinsk forskning

Genetisk forskning har flere store utfordringer.

Forskningspublikasjonene har vanligvis inkludert få pasienter. Styrken i studiene er derfor svak når man observerer sammenhenger mellom ett gen og en sykdom. Dette står i sterk kontrast til annen medisinsk forskning hvor tusenvis av pasienter er undersøkt for å studere sammenhengen mellom for eksempel fysisk aktivitet og fedme, kaffedrikking og kreft, og sukkerinntak og demens.

Les også

Les også: Sykdommene som stjeler flest friske leveår

En annen utfordring med genetisk forskning er at den er gjort i få land, noe som begrenser generaliserbarheten. Det er enda vanskeligere å konkludere med at en gitt genvariant gir en bestemt sykdom. Så hva gjør Yury og «Marianne», og millioner av andre mennesker, med alle helseopplysningene som gis fra leverandørene av genetiske tester?

Genetisk veiledning

Det følger ingen form for genetisk veiledning med helserapporten. Informasjon om at man har økt risiko for en eller flere sykdommer betyr ikke at man faktisk får dem. Men kunnskap om at man har økt risiko kan forårsake både stress og uro. Mange vil nok også søke en «second opinion» hos fastlege eller spesialist.

Slike ekstra legekonsultasjoner vil kunne belaste helsevesenet med kostbare undersøkelser. På den annen siden kan helserapporten positivt bidra til en tidlig diagnose av sykdom eller at pasienten selv tar grep med forebyggende livsstilstiltak.

Yury har testet sine gener. Medforfatter Anne Gerd skal absolutt ikke teste sine, da hun har innebygde «bekymringsgener» om hva som kan komme av sykdommer. Hva med deg, tør du kikke inn i fremtiden og fortiden?

Følg Aftenposten Viten på Facebook og Twitter!

Les mer om

  1. DNA
  2. Viten
  3. Genetikk